Hemofilie

Jedná se o vrozené onemocnění, které postihuje výhradně muže. Při tomto onemocnění chybí jeden z důležitých krevních faktorů, které jsou potřebné při procesu srážení krve. Krev, která proudí z poraněné cévy není schopna se srážet a krvácení zastavit. K neztišitelnému krvácení pak dochází i po menších poraněních, při vnitřních onemocněních i bez zjevné příčiny.

Jaké jsou příčiny hemofilie?

Hemofilie je způsobena defektním genem, který je umístěný v jedné části chromozomu X (ženský pohlavní chromozom). Tento chromozom obsahuje tisíce genů a jedním z nich je právě gen pro osmý srážecí (koagulační) faktor. Srážení krve je velmi složitý děj, který je založený na sérii na sebe navazujících reakcí určitých krevních bílkovin (srážecích faktorů). Proces srážení krve začíná aktivací Hagemannova faktoru, který má číslo 12, ten aktivuje faktor č. 11, ten faktor 10 a tak dále až po poslední faktor č. 1. Posledním krokem je reakce enzymu trombinu s bílkovinou fibrinogen. Produktem této reakce je fibrin, který vytváří gelovitou hmotu základ krevní sraženiny. Každý ze srážecích faktorů je produktem určitého genu na určitém chromozomu. Jakmile dojde k poškození jednoho z těchto genů, nemůže kaskáda reakcí probíhat správně a dochází k selhávání srážení.

Hemofilie a dědičnost

V případě, že muž získá defektní gen na pohlavním chromozomu X od ženy – přenašečky, onemocní hemofilií. Žena má dva chromozomy X (XX) a muž má chromozomy X a Y (XY). Z toho vyplývá, že plod potřebuje k vývoji mužského pohlaví chromozom Y, který zase získává od matky. V případě, že má hemofilii otec, je vázána na chromozom X, a tak ji syn nikdy nemůže zdědit, ale vždy ji zdědí dcera, protože děvče dostává jeden chromozom X od otce a jeden od matky. Z toho důvodu bude syn hemofilika zdráv a nemůže nemoc ani přenášet, zatímco dcery budou vždy přenašečkami, ale samy neonemocní. Pokud trpí hemofilií matka, pak polovina jejich synů nemoc zdědí a polovina dcer budou přenašečkami. Dívka může hemofilií onemocnět pouze za předpokladu, zdědí-li defektní gen od nemocného otce i od matky, která je přenašečkou. Tyto případy jsou však velmi vzácné a s ohledem na rozvinutost genetického poradenství prakticky nemožné.

Jaké jsou příznaky hemofilie?

Příznaky hemofilie se často objevují již velice brzy po narození. Dítěti se tvoří snadno krevní podlitiny a během růstu se dochází k projevení dalších varovných příznaků. Mezi největší potíže patří krvácení do kloubů (hemartros). Tyto potíže jsou nesmírně bolestivé a vedou k deformacím postižených kloubů. V případě, že dochází k opakovaným potížím, dotyčný je invalidizován. Mezi nejvíce postižené patří nosné velké klouby, především kolena a kotníky.

Slabší formy

Slabší formy hemofilie se projevují často po vytržení zubu, kdy se zubnímu lékaři nedaří zastavit krvácení. Aby došlo k potvrzení diagnózy, je nutné stanovit množství 8. Faktoru v pacientově krvi. Závažnost krvácivých projevů se odvíjí od množství faktoru. V některých případech může být jeho koncentrace pouze mírně snížená, jindy chybí zcela a tyto případy se objevují ojediněle.

Výskyt komplikací

K velkému krvácení může dojít také i následkem úrazu, které běžně považujeme za zcela lehké. Může se jednat také o případy, kdy nedojde k postižení integrity kůže. Krvácení do břišní dutiny může napodobovat mnohá jiná onemocnění včetně apendicitidy V těžkých případech se nemocný stává invalidním a umírá na masivní krvácení.

Jaká je léčba?

Nemocného hemofilií je v případě poranění nutné urychleně hospitalizovat. Rozsah krvácení se odvíjí od množství faktoru č. 8 v krvi. V současné době se tento srážecí faktor získává z plazmy darované krve a shromažďuje se. V případě potřeby jej lze nemocnému podat injekčně. Po větším krvácení bývá často nutná transfúze krve. V případě krvácení do kloubu, které je velmi bolestivé, je nutno podat srážecí faktor nebo transfuzi. Postižený kloub je nutno znehybnit, nezatěžovat jej a cvičit s ním pouze pasivně s pomocí rehabilitačního pracovníka. Zvládnutí krvácení do měkkých tkání bývá často obtížnější a v některých případech se jej podaří zastavit až za několik dní a po opakovaných transfuzích.