Genetické vady

Ne vždy se dítě narodí zdravé. Je velice těžké vyrovnat se u svého dítěte s vadou, která je na první pohled odlišuje od ostatních. Narození dítěte s rozštěpem rtu nebo patra je pochopitelně u rodičů provázeno silnými protichůdnými pocity, zvláště pokud tento typ vady nikdy neviděli. Pocit beznaděje provází zlost, pocit nespravedlnosti, smutku a viny. Většina negativních emocí je dána nedostatkem informací o vadách a jejich léčbě. V dnešní době už lze dosáhnout výborných výsledků, které pak dětem a jejich rodinám umožní vést „normální" život.

Rozštěpy

Rozštěpové vady rtu a patra jsou přitom nejčastější vrozenou vadou hlavy a krku. V ČR se zhruba na 600 zdravých dětí narodí jedno dítě s některým druhem rozštěpové vady.

Rozštěpová vada u dítěte vznikne v 8. týdnu těhotenství, kdy dojde k narušení procesu formování obličeje a patra. Přesné příčiny vzniku těchto vad zatím nejsou objasněny. Dle posledních vědeckých závěrů vznikají nejčastěji na podkladě určité dědičné dispozice, která se projeví za současného působení některého zevního vlivu, jakým je například viróza či intoxikace v 2. měsíci těhotenství. V některých případech vzniká vada jako součást syndromů.

Příčinu vzniku rozštěpové vady  u  dítěte vyšetřuje genetik, který také stanoví v rodině možné riziko narození dalšího dítěte s rozštěpovou vadou. Ke stanovení rizika je někdy nutné chromozomální vyšetření rodičů.

První skupinu rozštěpů tvoří rozštěp rtu a celkové rozštěpy. Ret u nich je postižen od pouhého zářezu až po úplné rozdělení. Může být zasažena i dáseň, nebo dokonce rozštěp prostupuje horní čelistí až na patro. Vadou může být zasažena jedna strana nebo obě. Chlapci bývají takto postiženi častěji než dívky.

Druhá skupina zahrnuje rozštěpy patra. Při nich bývá rozštěpen patrový čípek nebo štěrbina rozštěpu sahá až do měkkého nebo tvrdého patra. Je třeba si uvědomit základní věc. Dítě s rozštěpem obličeje je stejné jako každé jiné. Má většinou navíc jen mezeru v horním rtu nebo patře, kterou lze chirurgicky korigovat.

Léčebná centra

Léčba dětí s vrozenými obličejovými vadami je soustředěna do léčebných center. Nejčastěji to bývají pracoviště plastické nebo čelistní chirurgie. U nás existují dvě centra pro léčbu rozštěpových vad, v Praze a v Brně. První návštěva u plastického chirurga je vhodná ihned první týden po porodu. Chirurg zhodnotí vadu a navrhne léčebný plán. Rozštěp rtu je operován hned po narození nebo ve 3 měsících života dítěte. Problémem jsou ale časté infekce dýchacích cest, pro které je operaci někdy nutné odložit. Pacienti s rozštěpem patra trpí 100x častěji zánětem středního ucha a nedoslýchavostí než ostatní děti. Pokud je onemocnění ucha zachyceno včas, tedy v kojeneckém věku ještě před první operací patra, je vysoká šance na zachování dobrého sluchu. Před nástupem dítěte do školy bývá zapotřebí drobnějšími operacemi upravit vzhled dítěte.

Dítě, které už začíná mluvit, by již ale mělo mít štěrbinu patra uzavřenou. Je však třeba zvážit i možnost, že chirurgický zákrok má vliv na další růst horní čelisti. Děti s neoperovaným rozštěpem patra obvykle nemohou vyslovovat souhlásky. Pokud je vyslovují, tvoří je na nesprávných místech a jejich hlas má mečivé zabarvení. Po operaci je třeba vady ještě cvičením postupně odstraňovat. Proto je nutné si uvědomit, že samotný plastický chirurg nemůže úspěšně léčit vadu, která postihuje tolik orgánů a funkcí. Je zapotřebí dalších specialistů - pediatra, foniatra (odborník na vady hlasu), logopeda, ušního lékaře, stomatologa, ortodontistu i psychologa. Péče odborníků trvá po celou dobu vývoje obličeje, tj. od narození do 18.-20. roku života. Někteří rodiče žijí v představě, že jedna operace jejich problém vyřeší. Bohužel vlivem jizvení a růstu někdy může dojít i ke zhoršení stavu a reoperace je nutná. Péče se musí zaměřit na zlepšování vývoje řeči, zachování dobrého vývoje chrupu (eventuelně ho korigovat ortodontickou péčí) a omezení ušních komplikací.

Genetická vyšetření

Včasnému odhalení genetické zátěže napomáhají screeningová a ve vybraných případech cílená vyšetření. Rodinám, ve kterých se již o dědičném onemocnění ví třeba několik generací, jsou k dispozici genetické poradny, které párům s genetickou zátěží v rodině pomáhají plánovat  těhotenství, stanovit pravděpodobnost narození zdravého či nemocného dítěte a poskytují další informace, na základě kterých se pár může rozhodovat o dalším postupu.

Během těhotenství se budoucím maminkám provádí tzv. screeningové vyšetření (běžně u gynekologa), jehož účelem je odhalit hrozící nebezpečí genetického poškození nebo vrozené vady, nikoli nutně stanovit přesnou diagnózu. Jedná se o jednoduché vyšetření, které lze provést všem těhotným ženám. Provádí se biochemické a ultrazvukové vyšetření. Určité procento maminek, u kterých jsou např. v biochemických výsledcích zaznamenány hodnoty mimo normální rozmezí, je pak vyšetřeno náročnějšími metodami, aby v případě potřeby mohla být zajištěna péče o dítě s genetickou zátěží či vrozenou vadou.

Moderním genetickým vyšetřením je tzv. prvotrimestrální screening. Tento moderní ultrazvukový přístroj umožňuje kvalitnější a hlavně včasnější diagnostiku vrozených vad u plodů. Matka se dozví mnohem dříve (než u klasické amniocentézy), zda dítě pod jejím srdcem netrpí Downovým syndromem, některou rozštěpovou vadou nebo chromozomovou poruchou. Díky němu můžeme získat informace o zdravotním stavu plodu už v prvním trimestru, tedy nejpozději do čtrnáctého týdne gravidity.

Pokud se z běžného screeningu nastávající maminka dozví o zvýšeném riziku poruchy a dalším vyšetřením ji odborníci potvrdí, pacientka se může dříve rozhodnout, co dál. Zda zvolí možnost umělého přerušení těhotenství nebo si dítě nechá. Tento screening „na vyšší úrovni" se skládá z odběru krve a ultrazvuku břicha. V krvi se hodnotí dva speciální parametry, které naznačí, zda se může jednat o chromozomovou poruchu. Mnohem více prozradí ultrazvukové vyšetření, při kterém se dítěti měří tzv. šíjové projasnění. V oblasti šíje lékař sleduje nahromadění tekutiny mezi kůží a měkkými tkáněmi nad páteří. Pokud ultrazvuk prokáže její nadměrné rozšíření, může to svědčit o vrozené vadě (Downův syndrom). Má-li tedy nastávající matka zvýšenou možnost rizika narození dítěte s vývojovou vadou, může jí toto speciální vyšetření ušetřit muka čekání na výsledek testů. Výsledky z krve a ultrazvuku lékař zadá do speciálního programu, doplní je informacemi o věku pacientky, délce těhotenství apod. Výsledek je znám do pěti dnů, ale první zprávu a stavu dítěte dostává žena už při ultrazvukovém měření šíjového projasnění. Na výsledky klasické amniocentézy může žena čekat i měsíc.

Prvotrimestrální screening má až devadesátiprocentní výpovědní hodnotu a velmi nízký počet falešných poplachů, málokdy se mýlí. Toto testování umí zachytit  až devadesát procent dětí s Downovým syndromem. Když program vyhodnotí, že riziko nehrozí, plod je mimo ohrožení. Počítejte ale s tím, že i když je dítě podle výsledků  prvotrimestrálního screeningu v pořádku,musí vám lékař v šestnáctém týdnu udělat tzv. tripple test. V něm se analyzují hodnoty tří speciálních hormonů, aby lékař zjistil, jestli se neobjevilo riziko Downova syndromu nebo poškození neurální trubice, ze které se vyvíjí mozek a mícha. Donedávna byl jediným vyšetřením, které poskytlo tuto informaci. Když ženě vyšel špatný výsledek, což se v tomto případě stane velmi často, za normálních okolností by nastávající maminka měla podstoupit amniocentézu. Po screeningu to není nutné. Riziko výskytu vrozené poruchy umí lékaři vyhodnotit zkombinováním výsledků tripple testu a prvotrimestrálního screeningu.

Pokud se žena dostane do situace, že bude mít špatný výsledek prvotrimestrálního screeningu, je zapotřebí ho ještě ověřit amniocentézou nebo odběrem choriových klků, které tvoří součást placenty a obsahují stejnou DNA jako děťátko. Toto vyšetření se provádí od jedenáctého do patnáctého týdne gravidity. Je to výkon podobný amniocentéze.