Lidské chromozomy
Zárodek vzniká splynutým vajíčka a spermie a ty také předají polovinu své genetické výbavy, oba nesou ve svém jádře chromozomů, sloučením vzniká chromozomů, tedy párů. Chromozomální výbava je také nazývána karyotyp.
Počet a utváření chromozomů v buněčném jádru je pro každý biologický druh charakteristické. Chromozomy se dělí na nepohlavní a pohlavní. Nepohlavních je párů, označují se čísly. Poslední pár představují chromozomy pohlavní X a Y. Vajíčko vždy nese pouze chromozom X, spermie X nebo Y, kombinace XX určuje ženské pohlaví, XY pohlaví mužské. O pohlaví budoucího dítěte rozhoduje, zda vajíčko oplodní spermie nesoucí chromozom X nebo Y, pohlaví dítěte tedy určuje otec.
Jádro lidské buňky
Zcela typické jádro lidské buňky obsahuje kolem 2 metrů DNA rozdělen do všech chromozomů. DNA je nositelkou dědičné informace a určité úseky na chromozomové DNA se nazývají geny. Většina genů kóduje tvorbu bílkovin. Genetická informace je obsažena nejen v buněčném jádru, ale také v buněčných organelách. Vyšetření, která se v případě nutnosti provádějí v těhotenství, pracují s materiálem, který je obsažen v jádru.
Downův syndrom
Jestliže došlo v průběhu oplození a párování genetického materiálu matky a otce k chybě, vznikají chromozomální vady. Mezi nejznámější patří Downův syndrom. Plody, u kterých existuje vyšší riziko jeho možného výskytu se provádí screeningová vyšetření. U Downova syndromu má plod o jeden chromozom 21 navíc, tj. má místo dvou tři (nadbytečný chromozom může být samostatný nebo napojený na chromozom jiný. Downův syndrom může u plodu také vzniknout na základě přestavby chromozomů, kdy jeden rodič přestavbu nese. Může také nastat situace, kdy rodič předá plodu normální chromozom 21 a druhý napojený na chromozom další, tj. místo jednoho předá dva. Třetí pak plod získá od rodiče druhého.
Výskyt Downova syndromu
Downův syndrom se vyskytuje u 1 : 600 až 1 : 800 novorozenců. K typickým příznakům patří snížené svalové napětí, které lze pozorovat ihned v novorozeneckém věku. Krk bývá kratší s uvolněnou kůží na týlu, děti mají plochý nosní hřbet, atypicky tvarované ušní boltce, které nasedají nízko a kolem duhovky můžeme pozorovat skvrny. Ústa bývají často otevřená s velkým rozbrázděným jazykem. Charakteristické kožní řasy okolo očí a tvar očí byly dříve důvodem, proč se tento syndrom nazýval mongolismus. V dlaních krátkých širších rukou můžeme vidět typickou příčnou rýhu, tzv. opičí krátký malík. Na nohou můžeme vidět širokou mezeru, která jako rýha mnohdy pokračuje skrz celé chodidlo. Mezi další vady, které se mohou objevit, patří srdeční vady, dále se popisuje až patnáctkrát zvýšené riziko výskytu leukémie. Downův syndrom je spojen s mentální retardací. Zaostávání je typické již od prvního roku života.
Edwardsův syndrom
Riziko výskytu u novorozenců je 1 : 3000 až 1 : 8000. Výskyt při otěhotnění je však mnohem vyšší, neboť zhruba 95% zárodků s Edwardsovým syndromem se spontánně potratí. Zvýšené riziko výskytu stoupá s věkem matky. Děti trpící s Edwardsovým syndromem mají velmi špatnou prognózu. Dožívají se většinou několika týdnů a doba přežití delší než několik měsíců je spíše výjimkou. Mezi typické příznaky patří závažné postižení vývoje, neprospívání, vrozené srdeční vady nebo vnitřních orgánů, zvýšený svalový tonus. Typický je tvar hlavy s nápadně vystouplým záhlavím a ustupující čelistí, zaťaté pěsti. Chodidla mají tvar houpací židle vzhledem k nápadně vystouplým patním kostem.
Patauův syndrom
Je dán rovněž nadpočetným chromozomem a v tomto případě se jedná o chromozom 13. Riziko výskytu v době narození je až 1 : 25000. I v tomto případě je prognóza nepříznivá, po narození přežívají děti zpravidla pouze několik dní a vzácně jen několik týdnů. Velmi často se vyskytují vrozené vady mozku, srdce, močového ústrojí, rozštěp rtu nebo patra. Podobně jako u předchozího syndromu se zde vyskytují zaťaté pěsti a bývají přítomné nadpočetné prsty. I když se jedná o velice závažné syndromy, výskyt Edwardsova a Patauůva syndromu je vzácný, což vyplývá z rizika jejich výskytu.
