Proč a jak vznikají vrozené vady

Vrozené vady jsou defekty, které vznikly v období od početí do porodu dítěte. Některé z nich umí již současná medicína léčit, ale s některými se musí naučit rodina i  dítě žít. Vrozené vady mohou být způsobeny asi z 20% genetickými faktory, z 20% výlučně tzv. vnějšími rizikovými faktory zvanými teratogeny (alkohol, kouření,drogy atd.) a asi z 60% kombinací dědičnosti a teratogenů.

Nositel dědičnosti

Nositelem dědičnosti je DNA. Při oplodnění vajíčka získává nový člověk část genů po otci a část genů po matce. DNA bychom však měli chápat jako predispozici, předpoklad a ne jako osudovost a nezaměnitelnost. Genetické vady mohou být zděděné po rodičích, resp. po předcích, ale také i nově vzniklé, které jsou důsledkem poruch zárodečných buněk a stanou se dědičnými. K těmto vadám může dojít před oplodněním poruchou pohlavních buněk nebo během oplodnění.

Genetický screening

K rozpoznán případných vrozených vad se provádí kolem 16. týdne tzv. genetický screening. Odebraná krev  se posílá k laboratornímu vyšetření a podle hladin některých látek se zjišťuje zvýšené riziko některých vad. Jestliže se takové riziko odhalí, přicházejí na řadu ještě další vyšetření. Od 20. týdne se provádí u všech těhotných žen ultrazvukové vyšetření plodu. V 8. měsíci se provádí ultrazvukové vyšetření, které ukáže jak se miminko v děloze vyvíjí. Důležitým vyšetřením je amniocentéza neboli vyšetření plodové vody a buněk zárodku, které se odlupují ze zárodku a v plodové vodě plavou. Vyšetření buněk zárodku umožňuje rozpoznat vážné chromozomální vady.

Prevence

Nastávající rodiče by měli udělat vše pro to, aby zbytečně neohrožovali zdraví svého budoucího dítěte. Týká se to především absence kouření, alkoholu, pobytu na rizikových místech a dbát na dostatečnou výživu. Užívání alkoholu v těhotenství vede k tzv. alkohol-fetálnímu syndromu, který způsobuje poškození v oblasti obličeje (úzké oči, deformovaný nos atd.), zpomalení růstu, poškození centrálního nervového systému, snížení inteligenčního kvocientu a vytvoření závislosti na alkoholu u dítěte. Další velké riziko představuje kouření. V důsledku zhoršeného zásobování budoucího dítěte bývají kuřačky daleko více ohroženy potratem a děti se rodí menšího vzrůstu a nižší porodní hmotností nebo se rodí s těžkými vrozenými vadami.

Závažné infekce

Těžké následky na plod mohou mít závažné infekce, jestliže jimi žena onemocní v průběhu těhotenství. Infekce představuj značné riziko, a proto je kromě prevence také důležitá i vhodná léčba. Mezi ohrožující infekce patří např.: bacilární úplavice, listerióza, plané neštovice, toxoplazmóza.

Bacilární úplavice

Nemoc se projevuje třesavkou, bolestí břicha a nutkáním na stolici  10 -30x denně. Přenos se uskutečňuje mezi lidmi stolicí, přímým kontaktem nebo kontaminovanými předměty či potravinami. Jedná se o nemoc tzv. špinavých rukou. Inkubační doba je 1-7 dní. Těhotné ženě hrozí potrat.

Listerióza

Jedná se o infekční bakteriální onemocnění, které je přenosné ze zvířat masnými nebo mléčnými produkty, ale také z člověka na člověka. Inkubační doba je od 4 dní do 3 týdnů. Nejvíce nebezpečná je listerióza vrozená (zdrojem je těhotná matka) nebo získaná v novorozeneckém věku, protože může vést až ke smrti.

Plané neštovice

Zdrojem nákazy je člověk, většinou malé dítě, nejvíce jsou ohroženy učitelky v mateřských školách. Inkubační doba je 10-14 dní, maximálně 21 dní. Pro novorozence, jejichž matky onemocněly planými neštovicemi krátce před porodem to může mít fatální následky.

Toxoplazmóza

Jedná se o chorobu, která je přenosná na člověka ze zvířat. Inkubační dobu nelze přesně stanovit, protože v některých případech probíhá onemocnění zcela bezpříznakově nebo jako lehká vleklejší viróza, která je provázena únavou. Někdy jsou nápadně zduřelé mízní uzliny. Virus této nemoci se přenáší nedostatečně upraveným masem, bezprostředním stykem se zvířaty, event. půdou, v níž jsou zvířecí exkrementy. Onemocnění nastávající matky toxoplazmózou může vyvolat potrat. Z tohoto důvodu by ženy s opakovanými potraty měly být vyšetřeny, aby bylo jisté, že touto skrytou infekcí netrpí a v případě, že jí trpí, je nutné začít neprodleně s léčbou. V případě, že dojde k nakažení plodu, je zde velké riziko vzniku vrozených vad. Těhotné ženy musí používat při manipulaci s domácími zvířaty a při péči o ně raději rukavice. Ovoce a zeleninu je nutné před používáním řádně omývat, aby na ni nebyly zbytky zeminy obsahujíc nakažené exkrementy.

Srdeční vady

Patří mezi nejčastější vrozené vady, protože jimi trpí 5-8 novorozenců z 1000. Zde počítáme relativně lehčí vady, které se týkají neuzavření předsíňové nebo komorové srdeční přepážky a také vady těžší (např. vady velkých srdečních cév). Srdeční vady jsou buď dědičné, nebo způsobené vnějšími rizikovými faktory) např. onemocní-li těhotná žena zarděnkami, trpí- li cukrovkou atd.). Často se také vyskytují u dětí, které mají i jiné vrozené vady (např. Downův syndrom nebo obličejové rozštěpy).

Hypospadie

Je to jedna z nejčastějších vrozených vad, která spočívá v neuzavření močové trubice. K definitivnímu dokončení uzávěru močové trubice dochází ve 14. týdnu, což je výjimka, protože tzv. kritická perioda vývoje většiny ostatních orgánů je ukončena již v 8. týdnu.

Obličejové rozštěpy

Rozštěpy se mohou týkat pouze rtu, nebo pouze patra, ale může se jednat o kombinovaný rozštěp rtu i patra. Tyto vady neohrožují život dítěte a mohou být v průběhu těhotenství odhaleny pomocí ultrazvuku (kromě rozštěpu patra). Zhruba 15-20% jsou způsobeny geneticky, ale většinou při jejich vzniku hraje velkou roli řada vnějších rizikových faktorů. Rozštěp rtu vzniká jako následek chybného vývoje tzv. obličejových výběžků, z nichž se vyvíjejí partie okolo nosu a úst, které za normálních okolností srůstají mezi 30. -35.dnem těhotenství. Rozštěp patra je způsoben tím, že mezi 45-55.dnem těhotenství správně nesrostou patrové ploténky, z nichž za normálních okolností vzniká tzv. měkké a tvrdé patro.

Vady ucha

Zde patří především vrozená hluchota , která je způsobena poruchou vývoje vnitřního ucha. Tato vada vzniká mezi 7. -8. týdnem těhotenství  a může být způsobena např. zarděnkovým virem nebo onemocněním štítné žlázy u matky.

Vady oka

Mezi tyto vady řadíme vrozené rozštěpy víček a rozštěpy duhovky, které vznikají poruchou vývoje již v 6. týdnu těhotenství. Rozštěpy víček upraví plastický zákrok. Mezi vážnější poruchy patří vrozené malé oko, což bývá způsobeno infekčním onemocněním.

Hydrocephalus

Tato vrozená vada zvaná vodnatelnost je způsobená nadměrným množstvím vody v mozku, která utlačuje mozek a může vyvolat jeho vážnou poruchu. Tuto vadu lze snadno rozpoznat ultrazvukem a bývá důvodem k doporučení umělého přerušení těhotenství.

Vady ledvin

Nejčastěji se jedná o nevyvinutí jedné ledviny. Tato vada postihuje většinou plody mužského pohlaví a bývá diagnostikována spíše náhodně, protože funkci chybějící ledviny přebírá ledvina zdravá, která se proto příslušně zvětší. Oboustranně chybění ledvin je mnohem méně časté. Jedinou pomocí je transplantace ledviny od vhodného dárce ihned po porodu. Vrozená vada označovaná jako podkovovité ledviny vzniká tím, že obě ledviny srostou většinou na dolních koncích. Tato vada nepředstavuje vážný zdravotní problém, protože ledviny fungují zcela normálně.

Vady střev a jícnu

Z vad střev jde o zúžení a někdy i o úplnou neprůchodnost, jedná se o důsledek poruchy v cévním zásobení, která nastává zhruba v 10. týdnu těhotenství. Také u jícnu může dojít ke zúžení či úplné neprůchodnosti. Tato vada vzniká asi v 8. týdnu těhotenství.

Vady končetin

Jedná se o poruchy vývoje končetin, které buď zcela chybějí, nebo jsou zcela menší zakrnělé. Patří zde i poruchy, které se týkají počtu prstů, jako je polydaktylie (větší počet prstů, vyskytuje se více u chlapečků než u holčiček a léčí se bez větších problémů chirurgicky).

Defekty neurální trubice

Mezi tyto vrozené vady patří především rozštěp páteře, což je vrozená vada, která vzniká ve 3. týdnu těhotenství tím, že se neuzavře část tzv. neurální trubice. Druhou variantou je tzv. anencephalus, což je vada, která vznikla mezi 21. a 24. dnem v případě, že nedojde ke správnému uzavření horní části neurální trubice, v níž se za normálních okolností vyvíjí mozek a hlava. Jedná se o poruchu vývoje mozku a lebky. Tyto závažné vady neslučitelné se životem se vyskytují u maminek velmi mladých nebo starších. V rámci prevence je nutný dostatek kyseliny listové.

Luxace kyčelního kloubu

Tato vrozená vada nepředstavuje po dítě žádnou vážnou zdravotní překážku. Jedná se o nedovyvinutí, resp. opoždění vývoje tohoto kloubu, ovšem po narození je možné tuto vadu zcela až na výjimky odstranit.

Downův syndrom

Typický je pro něj především výraz obličeje, který připomíná mongolské etnikum. Tato vrozená vada je provázena vždy opoždění duševního vývoje dítěte a velmi často srdeční vadou. Je způsobena nadpočetným chromozomem 21 a postihuje asi 4 procenta dětí matek rodících po 35. roku. Downův syndrom je možné během těhotenství diagnostikovat pomocí tzv. amniocentézy.

Turnerův syndrom

Jedná se  o narušení vývoje vaječníků holčiček, které dorůstají menší výšky než jejich vrstevnice a mívají také další vady kostry. Podstatou choroby je to, že chybí chromozom X. Také tuto vadu je možné zjistit již během těhotenství. Léčba spočívá v podávání růstového hormonu.

Klinefelterův syndrom

Jedná se o vyšší počet pohlavních chromozomů X u novorozenců mužského pohlaví. Vyskytuje se v počtu asi 1 na 500 narozených chlapečků, u nichž je postižen nejen vývoj pohlavních žláz, ale také vývoj nervového systému, který je provázen snížením mentální úrovně.

Edwardsův syndrom

Jeho podstatou je odchylka v počtu chromozomů, riziko stoupá s věkem matky, většina takto postižených dětí  má vady řady orgánů a umírá před dosažením jednoho roku věku.

Neurofibromatóza

Jedná se o vrozenou vadu, která se projevuje mnohačetnými nádorky na kůži a v nervovém systému, které mohou způsobit obrny, svalové atrofie, poruchy vidění epilepsii, opoždění duševního vývoje a kostní změny. Vzhledem k tomu, že bývá velmi často dědičná, je nutná návštěva genetické poradny.