Odlišné děti

Každý rok se v České republice narodí zhruba tisíc dětí s autismem. Všechny nové výzkumy ukazují na fakt, že autismus je genetickou poruchou. Udává se, že podíl genetických faktorů zde tvoří až 90 %. Neznamená to ale, že by existoval jeden gen odpovědný za vznik této poruchy. Mezi rizikové faktory patří též komplikace v těhotenství a během porodu. Asi deset procent případů lze přičíst zvýšenému věku rodičů při zakládání rodiny.

Stejně jako všude na světě i u nás se vyskytují poruchy autistického spektra (PAS) u zhruba 1 % populace. Do tohoto vysokého počtu jsou zařazeny rovněž osoby s mírnějšími formami autismu. PAS se vyskytují častěji u chlapců, což je typické pro neurovývojové poruchy obecně. Děvčata mívají méně výrazné projevy, proto častěji projdou diagnostickým sítem. Jejich kompenzační mechanismy jsou rozvinutější, jsou lépe vybaveny, aby své sociálně-komunikační obtíže maskovaly. Indikací k vyšetření jsou obtíže v sociálním chování a komunikaci. V praxi to znamená, že dítě má opožděný vývoj řeči nebo řeč působí zvláštně a dítě ji nedokáže přiměřeně využívat ke komunikaci. Dává také například přednost sebeobsluze.

Diagnostika poruch autistického spektra patří do rukou specialisty, odborníka, který se diagnostikováním PAS zabývá. Musí být erudovaný v oblasti psychodiagnostiky, vývojové dětské psychologie a psychopatologie. Obvykle jde o dětského psychiatra či dětského klinického psychologa.

Autismus je závažná pervazivní vývojová porucha, což znamená, že jde o neurovývojovou poruchu, která se projevuje v oblasti sociální interakce, komunikace a stereotypními vzorci v chování a zájmech. Toto chování by mělo být patrné před dovršením třetího roku života dítěte.

Mám pocit, že je jiné…

Jak vlastně rodiče rozeznají, že něco není v pořádku? Od jakého věku dítěte je tedy možné případné změny či odlišnosti v chování u dítěte pozorovat? Některé známky sociálního deficitu pozorujeme již před prvním rokem života. Na rozdíl od zdravých miminek se autističtí kojenci často vyhýbají očnímu kontaktu a nejeví zájem o lidské hlasy a tváře, také méně často reagují na oslovení jménem.

Většina rodičů si všimne zvláštností ve vývoji svého dítěte mezi 1. a 2. rokem života. Nejčastěji je znepokojí již zmíněný opožděný vývoj řeči. Dítě kolem roku ještě nežvatlá a nebrouká, v 16 měsících stále nepoužívá jednotlivá slova. Zároveň je omezena i neverbální komunikace – dítě většinou neukazuje, nereaguje na dění kolem sebe změnami ve výrazu tváře, nepoužívá úsměv v sociálním kontaktu. Po druhém roce života se postupně objevují stereotypní vzorce v chování, časté jsou krátké třepavé či kroutivé pohyby rukou a prstů. Zejména při radosti či rozrušení. Dítě většinou nemá zájem o běžné hračky, nebo si s nimi nechce hrát, používá je neobvyklým způsobem, nezajímá se o ostatní děti. Přitom běžně se vyvíjející dítě má o sociální kontakt extrémní zájem, protože sociální interakce je základním motorem jeho učení. Dítě s autismem působí na své okolí jako tvrdohlavé, že si dělá, co chce. Varovnými signály jsou dále nadměrné ulpívání na určitých předmětech, smyslová přecitlivělost a obtížná adaptace změn. Znepokojující je jakýkoli vývojový regres a makrocefalie v batolecím věku.

Spoluvýskyt autismu u dvojvaječných dvojčat je zhruba stejný jako u sourozenců, což je okolo dvaceti procent, u jednovaječných dvojčat je spoluvýskyt udáván okolo 80 až 90 procent. Konkrétní genetická příčina, tedy konkrétně kombinace genů, není známa, proto autismus nelze prenatálním vyšetřením odhalit.

Autismus se nevyskytuje „osamoceně“

Až tři čtvrtiny lidí s autismem mají současně mentální retardaci. Zhruba čtvrtina lidí s autismem trpí epilepsií. U 10 % pacientů je autismus součástí jiného, často genetického postižení (např. syndromu fragilního chromozomu X). Autismus se minimálně vyskytuje samostatně. Velmi časté jsou vývojové poruchy řeči, epilepsie, motorická koordinační porucha, smyslové poruchy nebo dětská mozková obrna. Často se autistické chování vyskytuje u známých genetických poruch, jako je například neurofibromatóza, tuberózní skleróza. Polovina osob s autismem má intelekt snížený do pásma deficitu.

Rozdílné chování

Mozek autisty zřejmě funguje jinak než u ostatních lidí. V mozku lidí s autismem řada struktur vykazuje určité strukturální a funkční odlišnosti. V chování se to projeví tak, že lidé s autismem nedokážou adekvátně reagovat na podněty ze sociální oblasti, které pro ně bývají nesrozumitelné a nepředvídatelné, na druhou stranu se dokážou velmi dobře orientovat ve světě čísel, matematiky a techniky, kde lze dobře vysledovat určitý řád. Přesný výklad toho, jak autistický mozek funguje, je předmětem rozsáhlého výzkumu.

Jak již bylo uvedeno, lidé s autismem neumějí využívat oční kontakt ke komunikaci pružným způsobem, ale to neznamená, že se neumějí podívat do očí. Naopak někteří do nich s oblibou přímo zírají. Některé děti se skutečně nerady mazlí, ale většina je jich tklivějších než jejich vrstevníci a je obtížné je od rodičů odpoutat. Problémy s akceptací doteku mohou pramenit ze senzorické přecitlivělosti, kdy jsou jim doteky nepříjemné, protože je v podstatě bolí.

Některé děti s autismem ale trápí, že nemají žádné kamarády, protože neumí správně navázat kontakt nebo je ostatní děti vyčlení kvůli odlišnému chování.

Mnoho dětí má obtíže v oblasti exekutivních funkcí. Neumějí si zorganizovat činnost, nemají představu o čase, prožívají úzkost ze změn. Takovým lidem pomáhá, když se naučí věci si organizovat a dát jim řád. Další často využívanou metodou je vizualizace. Děti s autismem často mívají potíže s krátkodobou pamětí a porozuměním řeči, proto jim vizualizované informace pomáhají porozumět požadavkům, které jsou na ně kladeny.

Léčba

Autismus žádným lékem vyléčit nelze. Nejpodstatnější místo v terapii autismu mají ověřené specializované výchovné a behaviorální přístupy, které dítěti umožní kompenzovat a posílit oblasti, v nichž má nedostatky.

Mozek dítěte je plastický a nelze ve všech případech a s jistotou odhadnout, kam se bude vývoj ubírat. Na základě výzkumů ale víme, že děti, u kterých se včas zahájí raná intervence, dělají pokroky větší než děti, u kterých se s diagnózou otálí.