Prokletí Huntingtonovy nemoci
Asi nikdo z nás si nedokáže představit, že by přišel o schopnost mluvit, přirozeně se hýbat, polykat, vyjádřit emoce a najednou ani nedokázat vůlí zastavit nekontrolovatelné pohyby končetin, rukou. Právě takové neštěstí je spojeno s Huntingtonovou nemocí (HCH).
Projevy se mohou objevit už v dětství
Prvními příznaky jsou zpravidla poruchy psychiky. Dochází k závažným psychotickým stavům nebo změnám osobnosti či chování, poté k rychlému rozvoji demence. Teprve později se manifestují hybné symptomy. Mimovolní pohyby se obvykle neobjeví, naopak je patrná rychle se rozvíjející svalová ztuhlost, pohybová zpomalenost. Asi u 30 % postižených se objevují epileptické záchvaty. Velice se zhoršuje schopnost mluvení a polykání – pacientům bývá prováděna perkutánní gastrostomie, tedy zavedení hadičky přes břicho do žaludku, aby bylo možné podávat dostatečné množství výživy. Progrese obtíží je rychlá a vede k nesoběstačnosti a závislosti na péči okolí.
Juvenilní forma Huntingtonovy nemoci začíná před 20. rokem věku. Jedná se zhruba o 5 % všech případů HCH. Asi u 0,5-1 % případů se nemoc projeví již před desátými narozeninami. Doba přežití je kratší než u klasické formy, čím dříve nemoc začne, tím rychleji se rozvíjí. U juvenilní formy je vše velice tragické, protože ještě nevyvinutý mozek začíná postupně odumírat. Projevy jsou jiné než u klasické formy.
Typičtější je přenos z otce na dceru
HCH vzniká na podkladě změněné dědičné informace – mutace na krátkém raménku 4. chromozomu. Tato mutace způsobuje abnormální zmnožení základní jednotky dědičné informace (tzv. triplet). V tomto případě jde o triplet CAG (cytosin-adenin-guanin). U zdravých osob tento počet dosahuje maximálně 35 tripletů. Při počtu opakování 40 a více daný jedinec onemocní HCH zcela jistě, pokud se dožije klinických projevů nemoci. Při počtu 36-39 tripletů je prognóza nejistá. Klinické příznaky HCH mohou být jak neurologické, tak psychiatrické. Žádný pacient nemá nikdy všechny příznaky dohromady. Nemoc je obvykle popisována ve třech stadiích, každé z nich trvá pět let od objevení se prvních příznaků.
Léčba neexistuje
Možnosti terapií v Čechách jsou velmi omezené, takže tito nemocní setrvávají v rodinách a nemají žádnou seberealizaci, protože rodina musí zajišťovat základní funkce, jeden rodič je buď ještě nemocný, nebo zemřel, pro samotného nemocného je to velice frustrující situace. Není se čemu divit, že se objevují agresivní ataky. Druhým extrémem je sklon k alkoholu, drogám, promiskuitě, bezdomovectví. Pacientům s HCH lékaři podávají léky, všechny ale řeší jen vedlejší projevy nemoci, nikoli samu její podstatu. Takové totiž ještě nebyly vynalezeny. Tato choroba je devastující – jak pro pacienta, tak pro jeho blízké.
Druhů pomoci či úlevy existuje opravdu jen omezené množství – masáže, rehabilitace, pomocníci, psychoterapie.
