Dědičné dispozice

Co jsou to vlastně dědičná onemocnění? Jaká rizika představují pro další potomky? Dědičné choroby jsou taková onemocnění, která přecházejí z generace na generaci. V současné době již vědci dokáží zjistit riziko narození nemocného dítěte, ale vrozené vady jako například vrozená vada srdce se předvídat nedá. Teoreticky vzato v každé rodině existuje riziko, že se může narodit dítě s postižením, ale některé odchylky se dají zjistit ještě v době, kdy se budoucí maminka může rozhodnout pro případné přerušení těhotenství.

Nejčastěji používané genetické metody

Mezi často používané metody patří sestavování rodokmenu, kdy se kromě zvláštností předků zkoumají také jejich choroby. Pomocí této metody lze zjistit nebezpečný vadný gen, který zvyšuje riziko narození nemocného dítěte.

Prenatální diagnostika

Této metody se využívá v případech, kdy jeden z rodičů nebo někdo z blízkých příbuzných má narušené chromozomy. Metoda zjišťuje patologické změny plodu. Takzvaný prenatální skreening obsahuje různá vyšetření v jednotlivých fázích těhotenství u budoucích rodiček. Již ve 4. – 6. týdnu těhotenství musí budoucí maminka podstoupit různá vyšetření ( vyšetření ultrazvukem, krevní rozbor – Rh faktor). Do 12. týdne se absolvují vyšetření ultrazvukem. Na doporučení lékaře se ještě provádí vyšetření plodové vody (amniocintéza). Ve 4. - 6. měsíci se dělají vyšetření, která zjišťují některé vývojové vady plodu.

V jakých případech je vhodné navštívit genetickou poradnu?

Genetická poradna pomáhá objasnit možná rizika některých dědičných chorob a vrozených dispozic a snaží se hledat optimální řešení. Genetickou poradnu bychom měli navštívit v těchto případech:
  • pokud se rodiče rozhodli mít první dítě po třicátém roce
  • pracuje – li žena na nějakém rizikovém pracovišti
  • oba rodiče jsou zdrávi, ale u blízkých příbuzných se vyskytuje vrozená vada
  • pokud žena prodělala v první fázi gravidity nějaké infekční nebo virové o nemocnění ( zarděnky, spalničky..)

Vyhledejte pomoc včas

V případě jakýchkoli pochybností je nutné neodkládat návštěvu gynekologa a vyhledat pomoc ještě před plánovaným těhotenstvím.